Cada célula es una unidad independiente de vida. Todo organismo vivo empieza su vida como una célula única. En consecuencia, la célula es un complejísimo laboratorio en el que tienen lugar extraordinarias síntesis químicas ¿Cómo se produce la formación de tan enorme cantidad de proteínas y de tan increíble variedad? ¿Por qué las proteínas se constituyen en tantas enzimas diferentes que catalizan procesos tan complicados? (Por ejemplo, un individuo que produce en abundancia una enzima determinada es negro, otro que la produce en menor cantidad es moreno, y otro que no la produce es albino) ¿Cómo se forman las hormonas, que al igual que las enzimas afectan profundamente a la química del cuerpo humano? Las proteínas humanas están constituidas por veinte aminoácidos, y el número de proteínas diferentes que pueden formarse por la combinación de esos aminoácidos es prácticamente ilimitado; pero, ¿cómo controla el cuerpo la variedad de proteína que necesita y la mantiene dentro de unos límites? Preguntas gruesas, grandes preguntas.

En el núcleo de una célula humana hay veintitrés pares de cromosomas y en ellos se encuentra una molécula clave: el ácido desoxirribonucleico (ADN). La otra molécula clave en la síntesis de proteínas, el ácido ribonucleico (ARN), está en pequeñas cantidades en los cromosomas y, sobre todo, en el citoplasma que rodea al núcleo, principalmente en unos pequeños corpúsculos coloidales denominados ribosomas. El ADN y el ARN están unidos a proteínas básicas (protaminas e histonas) mediante un enlace salino formando las nucleoproteínas. Ambos ácidos nucleicos, además de dirigir el proceso de síntesis de las proteínas, proporcionan el material genético de la célula, por lo que determinan las características hereditarias.

El ADN está formado por dos largas cadenas de nucleótidos enfrentadas y unidas entre sí. Cada nucleótido consta de la unión de ácido fosfórico con el azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser una de las purinas adenina (A) y guanina (G), o una de las pirimidinas timina (T) y citosina (C). Las dos cadenas de nucleótidos se unen mediante los enlaces de puentes de hidrógeno entre las bases A y T (dos enlaces) y entre G y C (tres enlaces). Las bases, más hidrofóbicas, se sitúan entre las cadenas, y estas se estructuran en una doble hélice en la que la orientación de cada hélice es inversa. La función del ADN, que tiene un peso molecular de entre 6 y 8 millones de dalton, es proveer un mensaje genético codificado por la secuencia de bases C – G, A – T, etc., para lo cual es necesario que el ADN se reproduzca idénticamente. Si un filamento tiene, por ejemplo, una ordenación ACAG, el otro filamento enfrentado consta de nucleótidos que contengan, por este orden, TGTC. En la separación de ambos filamentos, el filamento aislado que dispone de ACAG formará uno TGTC, y el otro filamento aislado formará uno nuevo ACAG. Así, en lugar de un filamento doble original habrá dos filamentos dobles idénticos ¿Pueden darse errores? Aunque la probabilidad de que se formen enlaces A – T y C – G es la mayor por imposición geométrica (estérica), podría ocurrir que se formasen enlaces, por ejemplo, T – G, y que en un paso posterior G se una a C: se tendría una molécula de guanina situada en un lugar anómalo y un ácido nucleico defectuoso. Esto sería una mutación que podría dar lugar a la producción de enzimas anómalas que distorsionasen algunas funciones del organismo. Las mutaciones podrían darse por la intervención de sustancias externas (agentes mutágenos), como los rayos UV, X, o radiactividad, ya que todas ellas producen radicales libres muy reactivos. Las mutaciones pueden generar enfermedades, pero también pueden constituir un paso en el proceso evolutivo.

En las moléculas de ARN, el azúcar no es desoxirribosa sino ribosa, y la timina está sustituida por uracilo (U). Así, los nucleótidos del ácido ribonucleico están constituidos por el ácido fosfórico unido a la ribosa y ésta a las purinas adenina y guanina y a las pirimidinas citosina y uracilo. Los nucleótidos se unen por el grupo fosfato uno a continuación de otro, como en el ADN, pero en el ARN formando un solo filamento en vez de una doble hélice. El ARN presenta varias estructuras y funciones, algunas no dilucidadas con exactitud. El ADN de los cromosomas fabrica una molécula de ARN mensajero por transcripción (un proceso diferente de la duplicación del ADN). Por ejemplo, una secuencia de bases ATCG del ADN se sustituye en el ARN por AUCG, incluyendo un uracilo, mediante la enzima ARN polimerasa (como demostró Severo Ochoa en tubo de ensayo). Una vez completada la síntesis del ARNm, éste sale del núcleo de la célula y penetra en el citoplasma, transportando el código del gen que lo ha creado, y se engancha a un ribosoma. Este proceso puede durar dos o tres minutos. En los ribosomas hay moléculas pequeñas y solubles de un ARN llamado de transferencia. Existe, al menos, un ARNt específico por cada uno de los veinte aminoácidos, así como las veinte enzimas de activación correspondientes. Se sabe que un trio de bases (denominado codón) especifica un aminoácido y que hay 64 codones diferentes para especificar los veinte aminoácidos (no sobra ninguno, sino que dos o tres codones distintos pueden corresponder a un mismo aminoácido). Valga el siguiente ejemplo: desde el gen del ADN ha llegado hasta el ribosoma, montado en el ARNm, un codón AAG al que un ARNt transfiere el aminoácido correspondiente, lisina en este caso, al punto preciso del ARNm. Cuando todos los ARNt están colocados en el ARNm, los aminoácidos quedan situados en posiciones próximas y en el orden dictado al ARNm por el gen del ADN. Ahora los aminoácidos, mediante la acción de las enzimas adecuadas, se pueden combinar dando una cadena determinada de proteína. La terminación de una cadena viene señalada por tres codones que no especifican un aminoácido: UAA, UAG y UGA.

La descripción anterior se conoce como el ‘dogma central’ de la genética molecular, y supone el paso del ADN al ARN y de este a la proteína, pero hay excepciones, como en los retrovirus. La complejidad del proceso y de las reacciones químicas implicadas, siempre pendientes de la acción catalizadora de las enzimas, hace que los bioquímicos y biólogos investigadores de estos temas no sean capaces a reducirlos a leyes más sencillas y explicativas. Tienen montones de datos que no hay quien los domine y sintetice ¡Esto no es Física, no es posible establecer leyes matemáticas!, claman.